Viskas, ką reikia žinoti apie MTHFR genų variantus, pasak ekspertų

Jei gilinotės į individualizuotos medicinos ar tikslios mitybos sritis arba naudojote namų DNR testą, kad išsiaiškintumėte savo kilmę ar genetinę riziką sveikatai, tikriausiai susidūrėte su MTHFR genų variantais. Ir ne, tai nėra jūsų mėgstamo keiksmažodžio santrumpa.

Šie genetiniai variantai (moksliškiau žinomi kaip vieno nukleotido polimorfizmai arba SNP) sulaukė dėmesio dėl to, kaip jie veikia jūsų gebėjimą apdoroti ir naudoti esminį B vitamino folio rūgštį, taigi daro įtaką pasauliniu mastu svarbiam (t. y. pažodžiui visam kūnui). sveikata) biocheminis procesas vadinamas metilinimas .

Jei turite MTHFR genetinį variantą, tai automatiškai nereiškia, kad turėsite sveikatos problemų, tačiau jei taip atsitiks, dažnai yra paprastų mitybos ir gyvenimo būdo modifikacijų, įskaitant konkrečius papildus, kurie gali padėti palaikyti jūsų sveikatą.*

Žemiau suskirstome, kokie fiziologiniai procesai yra paveikti, kai yra MTHFR geno variantas, koks poveikis sveikatai gali būti su jais susijęs, atitinkami klinikiniai tyrimai ir kt. 

Kas yra MTHFR?

Prieš pasinerdami į genetinius variantus ir ką jie reiškia, pakalbėkime apie patį MTHFR ir jo vaidmenį organizme, kai viskas veikia optimaliai. 

MTHFR arba metilentetrahidrofolato reduktazė yra fermentas, kuris paverčia maisto folatais (iš maisto produktų, pvz., žalumynų) ir folio rūgšties (iš praturtintų maisto produktų ir tam tikrų papildų) į bioaktyvi, metilinta forma vadinamas 5-metiltetrahidrofolatu (5-MTHF).

Tai suaktyvinta folio rūgšties veikia kaip labai veiksmingas ir reikalingas metilo donoras ir atlieka pagrindinį vaidmenį biocheminiame procese, vadinamame metilinimu, t. y. perkeliant metilo grupes (paprastas vienos anglies ir trijų vandenilio molekulių struktūras) į skirtingus junginius ir iš jų, kad būtų palaikoma bendra sveikata.*

Tiksliau, 5-MTHF dovanoja metilo grupę 1 į aminorūgštį homocisteino paversti jį amino rūgštimi metioninas , o metioninas, savo ruožtu, gali būti aktyvuotas, kad susidarytų S-adenozilmetioninas (SAM-e), kuris keliauja po kūną, paaukodamas metilo grupes įvairiems akceptoriams ir padėdamas reguliuoti mūsų širdies ir kraujagyslių, neurologinių, reprodukcinių ir detoksikacijos sistemos Proceso eigoje.* 

Visapusiškai šis procesas arba kelias yra žinomas kaip metilinimo ciklas. Kaip Ashley Jordan Ferira, mokslų daktaras, RDN , mbg buvęs mokslo reikalų viceprezidentas, aiškina, kad „pirmasis žingsnis – bioaktyvus folio rūgštis paaukoti metilo grupę homocisteinui paversti metioninu – yra greitį ribojantis žingsnis“.

Ką tai reiškia? Ferira dalijasi daugiau: „Tai reiškia, kad be tinkamo metilinto folio rūgšties (5-MTHF) homocisteinas negali efektyviai pereiti prie kito kritinio žingsnio. Jis gali kauptis, o likusi metilinimo ciklo dalis taip pat sulėtėja arba nutrūksta. Kaip paaiškėjo, tai yra didžiulis dalykas jūsų sveikatai.

Taigi, kas per didelis? Metilinimas yra pagrindinis biocheminis procesas organizme (t. y. mūsų ląstelėse), kuris vyksta maždaug milijardą kartų per sekundę ir atlieka svarbų vaidmenį beveik viskas – nuo ​​homocisteino kiekio kontrolės (kuris tiesiogiai susijęs su mūsų širdies ir kraujagyslių bei neurologine sveikata) iki svarbių junginių, tokių kaip neuromediatoriai ir pagrindinis antioksidantas glutationas įtakoti genų ekspresiją, sako funkcinės medicinos gydytojas Robertas Rountree, M.D.

(Išmokti daugiau apie metilinimas čia .)

Kas yra MTHFR geno variantas?

MTHFR genas pateikia nurodymus kūnui gaminti MTHFR fermentą. „Kaip yra skirtingų alelių visų rūšių genams, kurie prisideda prie unikalaus žmogaus atsiradimo, tas pats pasakytina ir apie genų variantus, turinčius įtakos maistinėms medžiagoms ir jų metabolizmui“, – aiškina Ferira.

MTHFR atveju yra du įprasti variantai arba SNP (DNR sekos pokyčiai), kurie turi įtakos fermento aktyvumui. Tai reiškia, kad MTHFR mažiau veiksmingai paverčia folatą ir folio rūgštį į aktyvią 5-MTHF formą. 

Dažniausias MTHFR geno variantas vadinamas C677T. Apie nuo 20 iki 40 proc. Baltaodžių ir ispanų kilmės asmenų JAV turi vieną C677T kopiją, kuri sumažina fermentų funkciją maždaug 35 proc. nuo 8 iki 20 proc. gyventojų turi dvi C677T kopijas (po vieną iš kiekvieno iš tėvų), kurios sumažina fermentų funkciją iki 70%.

Kitas variantas, vadinamas A1298C, randamas maždaug 7–12% Šiaurės Amerikos gyventojų, o dvi kopijos gali sumažinti fermentų funkciją 40%. Iš viso maždaug 150 milijonų amerikiečių turi MTHFR geno variaciją – tai yra 50% gyventojų !

Kadangi MTHFR fermentas yra mažiau aktyvus naudojant šiuos variantus, tai gali tiesiogiai prisidėti prie prastos konversijos į aktyvų folatą (5-MTHF), o tai gali reikšti jūsų metilinimo ciklas neveikia efektyviai arba neoptimaliai . Kaip anksčiau užsiminė Ferira ir pakartojo Rountree, tai gali vėliau sukelti homocisteino padidėjimą.

Tačiau tai, kad turite MTHFR geno variantą, nebūtinai reiškia, kad patirsite sveikatos problemų, pabrėžia Rountree. 'Turint genetinį variantą sukuriama hipotezė, o tada jūs turite patikrinti šią hipotezę ieškodami biologinių žymenų', - sako jis. „Homocisteino kiekio tyrimas yra vienintelis patikimas žymeklis, kurį turime nustatyti, ar gauname pakankamai folio rūgšties, kad palaikytume optimalų metilinimą.

Padidėjęs homocisteino kiekis, kurį, be šių unikalių genų variantų, gali sukelti netinkama mityba, toksinų poveikis , ir kiti gyvenimo būdo veiksniai – rodytų metilinimą ir didesnį metilinto, aktyvaus folio rūgšties bei kitų naudingų metilo donorų poreikį maiste ir .*

Ženklai, galintys rodyti MTHFR geno variantą.

'Ne visi, turintys MTHFR SNP, turės žemesnę metilinimo ar funkcinės folio rūgšties būklę; tačiau MTHFR SNP ir tipiškos amerikietiškos dietos derinys dažnai sukels metilinimo problemų', - sako funkcinės medicinos gydytojas. Karyn Shanks, M.D. , kuri atvirai pasidalijo, kad turi C677T geno varianto kopiją.

Požymiai, kad turite MTHFR geno variantas gali būti gana įvairus, nes metilinimas veikia tiek daug skirtingų kūno procesų.

Moksliniai tyrimai šioje srityje vis dar tobulinami, „tačiau taip pat yra įdomios tikslios mitybos sritys ir praktinis nutrigenomikos pritaikymas, pavyzdžiui, specializuoti bioaktyvūs betainai ir B vitaminų kompleksai, tokie kaip mbg“, – dalijasi Ferira.

Ar turėtumėte išbandyti MTHFR geno variantus?

MTHFR variantų testavimas yra nerekomenduojama plačiai nebent turite per daug homocisteino. Deja, tai nėra genetinis testas, kurį paprastai apmoka sveikatos draudimas. Taigi, jei jus domina jūsų MTHFR būsena, Rountree siūlo pradėti nuo homocisteino testo. Tai palyginti pigus ir lengvas kraujo tyrimas, kurį galima atlikti vadovautis tolesniems bandymams .

„Jei homocisteino lygis yra mažesnis, net jei turite genetinį variantą, jūsų kūnas su tuo susitvarko“, - sako Rountree. Jei yra priešingai, o jūs valgote sveiką maistą, jis priduria: „Atėjo laikas savęs paklausti: „Įdomu, ar tam yra genetinė priežastis?“.

Funkcinėje ir integracinėje medicinoje homocisteino lygis mažiau nei 7 μmol/L 2 dažnai laikomi optimaliais. Tačiau, kaip aiškina Ferira, „bet koks biologinių žymenų diapazonas gali būti patobulintas siekiant optimizuoti asmens sveikatą glaudžiai bendradarbiaujant su sveikatos priežiūros specialistu, tačiau paprastai kalbant, normalus homocisteino diapazonas yra platesnis ir priklauso nuo amžiaus. Dauguma suaugusiųjų nori mažiau nei 15 μmol/L “

Vyresnio amžiaus žmonėms viršutinė normos riba šiek tiek išsiplečia ( iki 21 μmol/L ).

Jei siekiate palaikyti sveiką homocisteino kiekį (dėl savo širdies, smegenų ar bendros sveikatos), genetinis testas gali padėti nustatyti, ar jūsų genai vaidina pagrindinį vaidmenį, ar turėtumėte ištirti kitus savo mitybos aspektus. ( įskaitant kitų aktyvuotų B grupės vitaminų vartojimą kaip B6, B12, riboflavinas ir folio rūgštis) ir gyvenimo būdas.*

Jei domitės genetiniais tyrimais, apsvarstykite galimybę bendradarbiauti su integruotosios ar funkcinės medicinos specialistu, kuris gali sudaryti išsamesnę genetinę grupę ir padėti pagal tais rezultatais pateikti tikslines rekomendacijas. 

Kaip padidinti folio rūgšties kiekį ir metilinimą naudojant MTHFR geną

MTHFR fermentas palaiko tam tikrą aktyvumo lygį net tada, kai turite genetinį variantą – jis tiesiog mažiau efektyvus. Didinant folatų suvartojimą nuo mitybos šaltiniai registruoto dietologo teigimu, gali padėti kompensuoti bendrą folio rūgšties kiekį organizme Ali Milleris, R.D.

Folio turtingi maisto produktai apima lapiniai žalumynai , brokoliai, avokadai, šparagai, burokėliai, citrusiniai vaisiai, gyvuliniai baltymai (ypač jautienos kepenys ), ir ankštiniai augalai. 

Tačiau, kaip toliau aiškina Ferira: „Nors maisto folatas yra puikus – o, beje, žalumynuose ir panašiuose augaluose taip pat gausu kitų maistinių medžiagų ir fitonutrientų, folio rūgštis, natūraliai būdinga maistui, yra tetrahidrofolato pavidalo, nors yra sustiprinta. Kad būtų aišku, nė vienas iš jų nėra visiškai aktyvuotas 5-MTHF folio rūgštis.

Štai kodėl vartokite papildą, kuriame jau yra bioaktyvi folio rūgšties forma 5-MTHF, dar žinomas kaip metilfolatas, gali padėti jūsų organizmui lengviau ir visapusiškiau pasisavinti ir panaudoti šį esminį B vitaminą nei papildai, kurių sudėtyje yra įprastos (nemetilintos) folio rūgšties.*

Rountree savo klinikinėje praktikoje vartojo ir rekomendavo metilfolatą pastaruosius 20 metų. 

Ferira paaiškina, kad ji taip pat rekomenduoja metilintą folatą ir kitus biologiškai aktyvius B, sakydama, kad šis metodas padeda „išvalyti genetinės variacijos triukšmą ir pateikti veiksmingus mitybos sprendimus, įtraukiančius į kiekvieno genetinę sudėtį“.* Milleris sutinka ir priduria, kad metilfolatas yra pats tiesiausias. naudingas papildas žmonėms, turintiems šį variantą, tačiau „gali būti naudingi ir kiti metilo donorai, tokie kaip metilkobalaminas (metilinta B12 forma), B6 ​​ir cholinas. istorija.

Holistinės mitybos specialistė ir autorė Kelly LeVeque taip pat yra asmeninis gerbėjas Veiksmingi B grupės vitaminų kompleksai su metilfolatu. Ji anksčiau pasidalijo, kad kai „naudojamos pačios biologiškai aktyviausios formos, įskaitant folio rūgšties ir B12 metilinimo technologiją, tai tiesiogiai palaiko asmeninius vitamino B metabolizmo ir ląstelių energijos skirtumus visiems“.

Išsinešimas

MTHFR genetiniai variantai yra itin dažnas (ir todėl manome, kad apie tai reikėtų daugiau diskutuoti!) ir gali turėti įtakos maistinių folio rūgšties ir folio rūgšties pavertimui aktyviu 5-MTHF.

Kai kuriems asmenims tai gali nepasireikšti apčiuopiamais būdais, o kitiems tai gali sukelti funkcinio folio rūgšties trūkumą ir paveikti viso kūno metilinimo procesą, dėl kurio susidaro papildomas homocisteinas ir kt.

Jei manote, kad turite MTHFR geno variantą, pasitarkite su gydytoju dėl homocisteino testo, kuris yra puikus jūsų folio rūgšties ir metilinimo būsenos rodiklis.

gruodžio 31 d. zodiako ženklas

Ir atminkite, kad net jei jūsų rezultatai grįžta ir yra kur tobulėti, sprendimas dažnai yra gana paprastas: valgykite minimaliai apdorotą dietą su daugybe B vitaminų turinčių maisto produktų ir apsvarstykite galimybę naudoti aukštos kokybės, į genus orientuotą priedą, pvz., mbg. sudėtyje yra aktyvaus betaino ir B, įskaitant metilfolatą (5-MTHF).*